Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je genetická porucha vývoje nervového systému způsobená nefunkčností nebo absencí genu UBE3A, který se nachází na 15. chromozomu a je důležitý pro správný vývoj mozku. Příčinou vzniku tohoto syndromu je genetická vada, nejčastěji delece nebo mutace dané oblasti chromozomu. Onemocnění se projevuje již v raném dětství a přetrvává celoživotně. Angelmanův syndrom výrazně ovlivňuje kvalitu života, protože způsobuje těžkou poruchu řeči, motoriky a kognitivních funkcí a vede k závislosti na péči okolí. Nejde o onemocnění, které by se postupně zhoršovalo. Jde o trvalý stav, u nějž se příznaky obvykle v průběhu života výrazně nemění.

Příznaky Angelmanova syndromu:

· těžká porucha řeči nebo její absence,

· porucha koordinace pohybů (ataxie),

· mentální postižení,

· hyperaktivita,

· epileptické záchvaty,

· poruchy spánku.

Angelmanův syndrom je celoživotní genetické onemocnění, které v současnosti nelze vyléčit. Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků, podporu psychomotorického vývoje a zlepšení kvality života. Součástí péče bývá rehabilitace, fyzioterapie, logopedie a léčba přidružených obtíží, například epileptických záchvatů nebo poruch spánku.

Prevence Angelmanova syndromu není možná, protože jde o geneticky podmíněné onemocnění. Důležitou roli však hraje včasné rozpoznání příznaků a zahájení podpůrné péče, které mohou pomoci rozvíjet schopnosti dítěte a usnadnit jeho každodenní fungování.