Laronův syndrom

Laronův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které vzniká v důsledku poruchy receptoru pro růstový hormon. Přestože tělo produkuje růstový hormon v normálním množství, buňky na něj při tomto onemocnění nedokážou správně reagovat, což vede k poruše tělesného růstu a vývoje kostí a svalů. Onemocnění se objevuje již v raném dětství a postihuje děti obou pohlaví. Nejedná se o nakažlivé onemocnění, ale o vrozenou genetickou poruchu, která ovlivňuje výšku, proporce těla a vývoj některých orgánů.

K rozvoji příznaků Laronova syndromu dochází tehdy, když nedostatečná účinnost růstového hormonu brání normálnímu růstu kostí a svalů. Průběh onemocnění je celoživotní a charakterizuje jej typický vzhled nemocného, který zahrnuje nízký vzrůst, krátké končetiny a odlišné rysy obličeje. Mentální schopnosti pacientů zůstávají většinou nezměněny, intelekt nebývá postižen. Syndrom může být diagnostikován pomocí hormonálních testů, laboratorních a genetických vyšetření. Průběh a závažnost příznaků se mohou lišit mezi jednotlivými pacienty a závisí na typu mutace receptoru.

Příznaky Laronova syndromu:

·        výrazně nízký vzrůst,

·        kratší končetiny,

·        typické rysy obličeje,

·        opožděný nástup puberty,

·        snížený objem svalové hmoty,

·        slabší kostní vývoj,

·        možné obtíže s koordinací pohybů,

·        menší velikost vnitřních orgánů,

·        omezená výdrž při fyzické aktivitě.

Léčba Laronova syndromu spočívá v podávání látky IGF-1, která částečně nahrazuje účinek růstového hormonu a podporuje růst kostí, svalů a dalších orgánů. Léčba je nejúčinnější při zahájení v raném dětství a vyžaduje dlouhodobé sledování specialistou. Důležitá je pravidelná lékařská kontrola nemocného, monitorování růstových parametrů a spolupráce s fyzioterapeutem podle potřeby. Podpora rodiny a odborná péče umožňují optimalizovat tělesný vývoj a snížit komplikace spojené s opožděným růstem a nízkou tělesnou hmotností. Sledování zahrnuje i prevenci metabolických nebo endokrinních komplikací.