Talasémie

Talasémie je dědičné onemocnění krve, při kterém dochází k narušení tvorby hemoglobinu, jenž je odpovědný za transport kyslíku v těle. Nemoc je geneticky podmíněná a může se projevit již v raném věku, přičemž její závažnost může být různá: od téměř bezpříznakových forem po těžké varianty, které vyžadují pravidelné krevní transfuze. Porucha tvorby hemoglobinu vede k nedostatečnému zásobení tkání kyslíkem, což způsobuje celkovou únavu, slabost a bledost. U neléčených nebo špatně kontrolovaných případů dochází k výrazným komplikacím, jako je zvětšení sleziny a jater, deformity kostí, zpomalení růstu u dětí a zvýšená náchylnost k infekcím. Talasémie se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že nemoc se rozvine pouze v případě, že potomek zdědí postižený gen od obou rodičů. Nositel jedné kopie genu obvykle zůstává bez příznaků.

Příznaky talasémie:

· únava, slabost a bledost – způsobené anémií, která omezuje schopnost těla přenášet kyslík,

· zvětšená slezina a játra – mohou být bolestivé a omezovat běžné činnosti,

· deformity kostí – zejména v oblasti obličeje a lebky u neléčených dětí,

· opožděný růst a vývoj – časté u těžkých forem,

· časté infekce – imunitní systém je oslaben,

· dýchací obtíže a dušnost při fyzické námaze,

· žloutenka nebo tmavá moč – způsobené zvýšeným rozpadem červených krvinek.

Specifická léčba talasémie zahrnuje pravidelné krevní transfuze u těžkých forem, aby se doplnil hemoglobin, a chelatační terapii k odstranění přebytečného železa z organismu, které by jinak poškozovalo orgány. U vybraných pacientů je možná transplantace kostní dřeně, která může nemoc zcela vyléčit. Lehké formy nemusí vyžadovat žádnou léčbu a jsou obvykle pouze sledovány pravidelnými krevními testy.

Prevence a zvládání onemocnění talasémií zahrnuje genetické poradenství pro rodiče a páry s rizikem dědičnosti, screening partnerů a těhotných žen, pravidelné lékařské kontroly a sledování zdravotního stavu pacientů. Včasná diagnostika, správná léčba a edukace rodin výrazně zlepšují kvalitu života a snižují riziko komplikací spojených s těžkými formami této nemoci.