Turnerův syndrom

Turnerův syndrom je genetické onemocnění, které se vyskytuje pouze u žen a projevuje se především poruchami růstu a pohlavního vývoje. Typická je pro něj nižší tělesná výška a nedostatečný vývoj vaječníků, kvůli kterému se nemusí správně rozvinout puberta a může dojít k poruchám menstruace nebo až k neplodnosti. Příčinou tohoto onemocnění je chybění nebo změna jednoho ze dvou pohlavních chromozomů X. Může se projevit už v dětství, například pomalejším růstem, nebo až v dospívání, kdy se neobjeví očekávané známky puberty. Turnerův syndrom může kromě růstu a pohlavního vývoje ovlivnit také srdce, ledviny, sluch nebo štítnou žlázu.

Příznaky Turnerova syndromu:

·       nižší tělesná výška,

·       pomalejší růst v dětství,

·       opožděný nebo nedostatečný nástup puberty,

·       nepravidelná nebo chybějící menstruace,

·       nedostatečný vývoj vaječníků a neplodnost,

·       otoky rukou a nohou, zejména v dětství,

·       srdeční vady nebo poruchy funkce štítné žlázy.

Léčba Turnerova syndromu se zaměřuje především na podporu růstu a pohlavního vývoje a na prevenci zdravotních komplikací. Mladým pacientkám se často podává růstový hormon, který může podpořit růst do výšky. V období dospívání pak může být zahájena hormonální léčba, která podporuje vývoj a pomáhá udržovat zdraví kostí. Součástí péče o nemocné Turnerovým syndromem jsou také pravidelné kontroly srdce, ledvin, sluchu, zraku a štítné žlázy.

Protože Turnerův syndrom vzniká v důsledku změny pohlavních chromozomů, nelze jeho vzniku zabránit. Důležité je proto především včasné odhalení onemocnění a dlouhodobé sledování zdravotního stavu pacientky.