Sanfilippův syndrom

Sanfilippův syndrom je vzácné dědičné metabolické onemocnění patřící mezi mukopolysacharidózy. Je způsobeno genetickou poruchou, která vede k nedostatečné funkci enzymů potřebných k odbourávání látky heparansulfát. Heparansulfát se pak hromadí v buňkách a postupně poškozuje různé orgány, především nervový systém. Onemocnění se obvykle začíná projevovat v raném dětství. Dítě se může zpočátku vyvíjet zdánlivě normálně, postupně však u něj dochází ke zhoršování kognitivních schopností, chování a dalších funkcí nervového systému.

Příznaky Sanfilippova syndromu:

·       opoždění vývoje a postupné zhoršování kognitivních schopností,

·       poruchy chování a výrazná hyperaktivita,

·       problémy se spánkem,

·       zhoršování řečových schopností,

·       poruchy koordinace a pohybu,

·       opakované infekce,

·       zažívací obtíže,

·       postupná ztráta dříve získaných schopností.

Léčba Sanfilippova syndromu je v současnosti zaměřena především na zmírňování příznaků a podporu dítěte. V závislosti na obtížích může zahrnovat rehabilitaci, podporu vývoje a komunikace, léčbu poruch spánku nebo behaviorálních problémů a další podpůrnou péči. V rodinách s výskytem syndromu může být vhodné genetické poradenství, které pomáhá posoudit riziko přenosu genetické změny na potomky. Včasné rozpoznání onemocnění umožňuje lépe reagovat na jeho projevy a přizpůsobit péči individuálním potřebám nemocného dítěte.