Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom patří mezi vzácná genetická onemocnění. Postihuje buňky s řasinkami v různých částech těla. Tento syndrom je způsoben mutací v genech, které jsou zodpovědné za tvorbu a fungování řasinek.

Mezi hlavní příznaky Kartagenerova syndromu patří:

- chronické respirační problémy,

- situs inversus (pravostranné orgány jsou v těle umístěny vlevo a levostranné vpravo),

- neplodnost.

Kartagenerův syndrom spadá mezi dědičné nemoci a většinou je přítomen od narození. Diagnóza zahrnuje důkladnou anamnézu, fyzické vyšetření, testování plicních funkcí a počítačovou tomografii hrudníku pro zjištění případného situ inversu. Genetické testy mohou také pomoci určit přítomnost mutací spojených s tímto syndromem.

Léčba tohoto onemocnění jako taková neexistuje, zatím tedy spočívá hlavně ve zmírňování příznaků a zaměřuje se na prevenci opakujících se infekcí dýchacích cest.

Je důležité, aby osoby s Kartagenerovým syndromem pravidelně navštěvovaly specialisty (pneumologa, gynekologa, genetika) a dodržovaly doporučení týmu zdravotnických odborníků pro řízení jejich onemocnění.