Lobsteinův syndrom

Lobsteinův syndrom, známější jako osteogenesis imperfecta, je genetické onemocnění charakterizované zejména zvýšenou křehkostí kostí. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genech a kromě kostí může postihovat i další tkáň obsahující kolagen, jako je kůže, zuby, oči nebo vnitřní orgány.

Nemoc je známá také jako choroba křehkých kostí a dělí se na několik typů podle závažnosti. Příznaky a projevy Lobsteinova syndromu se mohou výrazně lišit, ale obvykle zahrnují:

- časté zlomeniny kostí (i při minimálním zatížení nebo bez zjevné příčiny),

- malou tělesnou výšku postiženého,

- deformity kostí,

- problémy s klouby (například hypermobilita),

- křehkost zubů,

- sluchové problémy a další.

Neexistuje lék, který by Lobsteinův syndrom vyléčil, ale různé terapeutické přístupy mohou pomoci zlepšit kvalitu života pacientů trpících touto nemocí. Léčba se tak zaměřuje především na prevenci zlomenin a zvládání příznaků. Může se jednat o farmakologickou terapii, fyzikální terapii a rehabilitaci pro posílení svalů a zlepšení pohyblivosti nebo též o chirurgické zákroky.