Barthův syndrom (BTHS)

(BTHS) je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje především chlapce. Tato nemoc vzniká kvůli chybě v genech, které řídí metabolismus a tvorbu důležitých stavebních látek v buňkách. Onemocnění se dědí z matky na syna, přičemž matky jsou nositelkami Barthova syndromu a samy nemusí mít žádné potíže. Důsledkem onemocnění Barthovým syndromem jsou oslabené svaly, problémy se srdcem a pomalý růst dětí. Zvláštností je, že děti s tímto syndromem mají často málo bílých krvinek, které bojují proti nemocem, takže se snadněji nachladí nebo nakazí infekcí. Nejčastěji je nemoc diagnostikována v raném dětství, když rodiče začnou pozorovat, že dítě je unavené, slabé a roste pomaleji než jeho vrstevníci. Barthův syndrom postihuje přibližně jednoho z 300 000 až 400 000 narozených chlapců.

Příznaky Barthova syndromu:

• svalová slabost a únava,
• nepravidelný tep srdce,
• pomalý růst a nízká váha,
• časté nachlazení a infekce.

Prevence tohoto onemocnění bohužel není možná, protože se jedná o vrozený problém v genech. Jedinci, v jejichž rodině se už Barthův syndrom vyskytl a kteří plánují mít děti, by měli navštívit genetickou poradnu. Během těhotenství lze pomocí vyšetření zjistit, jestli miminko nese tuto genetickou změnu.

Léčba Barthova syndromu se zaměřuje na zmírnění jednotlivých potíží a zlepšení kvality života nemocného. Děti i dospělí s tímto syndromem potřebují pravidelné kardiologické kontroly a případné problémy se srdcem léčí pomocí medikace. Velmi důležité je pro pacienty s Barthovým syndromem správné stravování s dostatkem kalorií a užívání karnitinu, což je látka, která pomáhá tělu lépe fungovat. Někdy lékaři předepisují těmto nemocným také antibiotika na prevenci infekcí, protože jejich tělo má sníženou obranyschopnost. Ve většině případů onemocnění Barthovým syndromem je nutná péče po celý život, ale s dobře nastavenou léčbou mohou pacienti s touto nemocí žít téměř normálně.

Pozitivní zprávou je, že péče o lidi s Barthovým syndromem se v posledních letech výrazně posunula vpřed a pacienti se dožívají delšího věku. Nejdůležitější je zjistit nemoc co nejdříve, spolupracovat s různými odborníky a pravidelně kontrolovat stav srdce a svalů, aby se předešlo vážnějším komplikacím.